5月24日星期四，FDA将举办关于两个最终确定的指南的网络研讨会，该指导旨在加强研究人员之间的协作，并推动基于新的下一代测序（NGS）的测试的有效开发。下一代测序（NGS），大规模平行或深度测序是描述具有革命性的基因组研究的DNA测序技术的相关术语。DNA测序是测定DNA分子内核苷酸的精确顺序的过程。它包括用于确定四个碱基，鸟嘌呤，胞嘧啶，胞嘧啶和胸腺嘧啶的序列中的任何方法或技术。快速DNA测序方法的出现极大地加速了生物和医学研究和发现。使用NGS整个人类基因组可以在一天内测序。指导概述监督医学技术监督的创新监管方法在持续推进个性化的基础医学方面发挥着重要作用。
第一个指导，“使用公共人类遗传变异数据库以支持遗传和基因组的体外诊断的临床有效性”，描述了一种测试开发商可以依赖来自FDA认可的公共数据库的临床证据来支持他们的临床声称的方法试验并提供基因组测试结果准确临床评价的保证。使用FDA认可的数据库将为测试开发人员提供有效的营销清关路径或批准新测试。
第二种指导，“下一代测序的设计，开发和分析验证的考虑 - 基于体外诊断（IVDS）旨在帮助诊断疑似种系疾病，”为设计，开发和验证提供了建议基于NGS的试验用于诊断具有疑似遗传疾病的个体。它阐明了FDA如何评估Premarket提交以确定测试的分析有效性，包括如何检测到特定基因组变化的存在或不存在。