5月24日周四，FDA将举办一场网络研讨会，讨论两份最终确定的指南，旨在加强研究人员之间的合作，并推动基于新一代测序(NGS)测试的高效开发。新一代测序(NGS)、大规模并行测序(massively parallel sequencing)和深度测序(deep sequencing)都是描述DNA测序技术的相关术语，它给基因组研究带来了革命性的变化。DNA测序是确定DNA分子中核苷酸的精确顺序的过程。它包括用于确定DNA链中四个碱基——腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶和胸腺嘧啶的顺序的任何方法或技术。DNA快速测序方法的出现大大加快了生物学和医学的研究和发现。使用NGS可以在一天内对整个人类基因组进行测序。该指南概述了监督医疗技术的创新管理办法，这些技术在继续推进个体化、基于基因的医学方面发挥着重要作用。
第一个指南，“使用公共人类基因变异数据库来支持基于遗传和基因组的体外诊断的临床有效性，”描述了一种方法，在这种方法中，测试开发者可以依赖fda认可的公共数据库中的临床证据来支持他们的测试的临床声明，并提供对基因组测试结果的准确临床评估的保证。使用fda认可的数据库将为测试开发者提供一个有效的途径来获得市场许可或新测试的批准。
第二份指南，“旨在帮助疑似生殖系疾病诊断的基于下一代测序(NGS)的体外诊断(ivd)的设计、开发和分析验证的考虑因素”，为设计、开发和验证用于诊断疑似遗传疾病的基于ngs的检测提供建议。它阐明了FDA如何评估上市前提交的文件，以确定测试的分析有效性，包括它如何检测特定基因组变化的存在或不存在。